Durante el mes de septiembre se lleva a cabo diferentes actividades para concienciar y recaudar fondos para apoyar a los pacientes con distrofia muscular. En esta publicación pretendemos brindar información importante sobre esta enfermedad y mostrar algunos datos de la misma en Puerto Rico.
¿Qué es la Distrofia Muscular?
Es un grupo de trastornos hereditarios que provocan debilidad muscular y pérdida del tejido muscular, las cuales empeoran con el tiempo. La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas más graves tienden a ocurrir en la primera infancia.
Una muestra de los casos reportados a través de ClinicalVault en Puerto Rico, presenta una cantidad aproximada de:
Los síntomas varían entre los diferentes tipos de distrofia muscular. Todos los músculos pueden resultar afectados. O sólo grupos específicos de músculos como los que están alrededor de la pelvis, los hombros o la cara. La debilidad muscular empeora lentamente y los síntomas pueden abarcar:
- Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras
- Dificultad para utilizar 1 o más grupos de músculos
- Babeo
- Párpado caído (ptosis)
- Caídas frecuentes
- Pérdida de la fuerza en un músculo o grupo de músculos como adulto
- Pérdida en el tamaño de los músculos
- Problemas para caminar (demora para caminar)
Los siguientes tipos de distrofias por ICD10 son los más comunes en Puerto Rico:
Un examen físico y la historia clínica le ayudarán al médico a determinar el tipo de distrofia muscular. Los grupos musculares específicos son afectados por diferentes tipos de distrofias musculares.
El examen del médico puede mostrar:
- Columna vertebral anormalmente curvada (escoliosis)
- Contracturas articulares (pie zambo, mano en garra u otras)
- Tono muscular bajo (hipotonía)
Algunos tipos de distrofia muscular comprometen el miocardio, causando miocardiopatía o ritmo cardíaco anormal (arritmias).
Con frecuencia, hay una pérdida de masa muscular (atrofia). Esto puede ser difícil de observar, debido a que algunos tipos de distrofia muscular ocasionan una acumulación de grasa y tejido conectivo que hacen que el músculo parezca más grande, lo que se denomina seudohipertrofia.
Se puede utilizar una biopsia muscular para confirmar el diagnóstico. En algunos casos, el examen de sangre para analizar el ADN puede ser todo lo que se necesite.
Otros exámenes pueden abarcar:
- Exámenes del corazón: electrocardiografía (ECG)
- Exámenes neurológicos: conducción nerviosa y electromiografía (EMG)
- Exámenes de sangre y orina, incluso nivel de creatina-cinasa
- Pruebas genéticas para detectar algunas formas de distrofia muscular
La siguiente gráfica muestra los municipios con más casos de distrofia muscular reportados.
No hay una cura conocida para las diversas distrofias musculares y el tratamiento tiene como finalidad controlar los síntomas. La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a mantener la fuerza y el funcionamiento muscular. Los dispositivos ortopédicos para las piernas y una silla de ruedas pueden mejorar la movilidad y la capacidad de auto cuidado. En algunos casos, la cirugía de la columna o de las piernas puede ayudar a mejorar la función. Algunas veces, se recetan corticosteroides orales para los niños con ciertas distrofias musculares con el fin de mantenerlos caminando durante el mayor tiempo posible. La persona debe ser lo más activa posible. La inactividad completa (como el reposo en cama) puede hacer que la enfermedad empeore.
La distrofia muscular es el nombre sombrilla que se le da a 43 condiciones de distrofia muscular (afecciones neuromusculares, degenerativas que afectan a niños, jóvenes y adultos). Actualmente ninguna condición neuromuscular tiene cura, pero hay tratamientos para algunas de ellas que ayudan de alguna forma a detener o disminuir el progreso de la condición. Si desea más información sobre la enfermedad, cómo ser voluntario, cómo puede aportar o de las próximas actividades para recaudar fondos puede escribir a prmda.org o llamar al 787-751-4088.
Referencias
- Sarnat HB. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 609.
- Selcen D. Muscle diseases. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman’s Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 421.
- Biblioteca Nacional de Medicina de los EU. Medline Plus.(2015). Distrofia Muscular. Descargado de https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001190.htm
Clinical Vault 