¿Qué es el autismo?

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A principios del mes de abril se celebró el día mundial de concienciación sobre el autismo. Un trastorno poco comprendido y del cual no se habla mucho. Sabías que actualmente en el mundo se diagnostica con autismo 1 de cada 68 individuos y a 1 de cada 42 niños varones. Se presenta en cualquier grupo racial, étnico y social. Ya que el Autismo no se cura, se comprende, creemos que es importante conocer más sobre el y ver como afecta en Puerto Rico según los datos recopilados en nuestro sistema.

El autismo es un trastorno neurológico complejo que generalmente dura toda la vida. Es parte de un grupo de trastornos conocidos como trastornos del espectro autista (ASD por sus siglas en inglés). El autismo daña la capacidad de una persona para comunicarse y relacionarse con otros. También, está asociado con rutinas y comportamientos repetitivos, tales como arreglar objetos obsesivamente o seguir rutinas muy específicas. Los síntomas pueden oscilar desde leves hasta muy severos.

Los trastornos del espectro autista se pueden diagnosticar formalmente a la edad de 3 años, aunque nuevas investigaciones están retrocediendo la edad de diagnóstico a 6 meses. Normalmente son los padres quienes primero notan comportamientos poco comunes en su hijo o la incapacidad para alcanzar adecuadamente los hitos del desarrollo infantil. Una muestra recogida en Clinical Vault presenta un total de 617 casos reportados.

Se considera que la incidencia de autismo a nivel mundial es de tres a seis niños de cada 1,000. Según datos de prevalencia de autismo en niños de 4 a 17 años divulgados por el Departamento de Salud, para el 2012 Puerto Rico tenía una de las tasas más altas del mundo. La encuesta reveló que para ese año existían 11,743 niños autistas, es decir, el 1.62% de la población entre 4 a 17 años. La población de todas las edades con autismo se estimó en 28,745 personas. Según la muestra de los pacientes con autismo recopilados en nuestro sistema, la mayor población se encuentra entre los 5 y 7 años de edad.

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Por cada mujer que padece autismo hay cuatro hombres que presentan el trastorno, pero se desconoce la razón de ésta prevalencia. Podría explicarse, sin embargo, en el caso de que el autismo estuviese relacionado con el cromosoma X, ya que las enfermedades asociadas con alteraciones en alguno de los genes del cromosoma X provocan enfermedades con mayor frecuencia en los hombres que en las mujeres. Esto es así porque las mujeres poseen dos cromosomas X, por lo que si uno de ellos está defectuoso la situación se puede compensar con la otra copia, lo que no ocurre en el caso de los varones, que poseen un cromosoma X y un cromosoma Y. Sin embargo, los especialistas no han encontrado evidencias que relacionen el cromosoma X con el desarrollo de autismo.

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Es muy frecuente la discapacidad intelectual; tan solo el 30% preservan un cociente intelectual normal o incluso superior. Esto conlleva en la mayoría de los casos a un alto nivel de dependencia social y familiar. La detección precoz y la intervención temprana mediante un mejor conocimiento de este trastorno van a suponer grandes beneficios para los niños afectados y sus familias.

Tipos de autismo

Autismo infantil o síndrome de Kanner: es una afectación en mayor o menor grado de las tres esferas principales del autismo (interacción social, lenguaje verbal y corporal, y restricción de comportamientos con acciones muy repetitivas e inmotivadas).
Síndrome de Asperger: forma bastante leve de autismo en la cual los pacientes no son capaces de interpretar los estados emocionales ajenos (carecen de empatía). Estas personas son incapaces de relacionar la información facilitada por el entorno y el lenguaje corporal de las personas acerca de los estados cognitivos y emocionales de estas. Mantienen un desarrollo normal tanto del lenguaje como de su situación intelectual.
Síndrome de Rett: trastorno cognitivo raro (afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 personas, principalmente del sexo femenino) que se manifiesta durante el segundo año de vida, o en un plazo no superior a los 4 primeros años de vida. Se caracteriza por la aparición de graves retrasos en el proceso de adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz. En un porcentaje alto de los pacientes se asocia con retraso mental grave. En un porcentaje alto de los pacientes se asocia con retraso mental grave o leve. El proceso de deterioro cognitivo es persistente y progresivo.
Trastorno de desintegración infantil: aparece un proceso súbito y crónico de regresión profunda y desintegración conductual tras 3-4 años de desarrollo cognitivo y social correctos. Habitualmente existe un primer periodo de síntomas característicos (irritabilidad, inquietud, ansiedad y relativa hiperactividad), al que sigue la pérdida progresiva de capacidades de relación social, con alteraciones marcadas de las relaciones personales, de habla y lenguaje, pérdida o ausencia de interés por los objetos, con instauración de estereotipias y manierismos. Suelen presentar crisis epilépticas.
Trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PDD-NOS): Se diagnostica a niños que presentan dificultades de comunicación, socialización y comportamiento, pero que no cumplen los criterios específicos para el diagnóstico de ninguno de los otros trastornos generalizados del desarrollo.

Principales síntomas del autismo

Los síntomas del autismo pueden variar significativamente, no sólo de una persona a otra, sino en el mismo paciente con el transcurso del tiempo. Entre los principales se pueden mencionar los siguientes:

Su interacción social es deficiente: suele ser detectada inicialmente por las personas más cercanas al bebé, cuando observan que éste se muestra indiferente a su entorno o presenta periodos prolongados de enfoque de la atención en un objeto o persona en concreto, aislándose del resto. Esta alteración puede aparecer desde el mismo momento del nacimiento o desarrollarse pasado un cierto tiempo. No suelen responder a la verbalización de su nombre y, en un gran número de ocasiones, evitan de forma manifiesta el contacto visual con las personas de su entorno.
Carecen de empatía: los pacientes presentan dificultades para interpretar la situación emocional de las personas de su entorno, así como de sus pensamientos, al ser incapaces de entender las pautas sociales, como pueden ser el tono de voz o las expresiones faciales. A esta situación se añade que, por lo general, estas personas no centran su atención en la cara de los demás y, por lo tanto, tampoco son capaces de ver y aprender las pautas de conducta adecuadas.
Tienen dificultades para comunicarse (comunicación verbal y no-verbal). Algunos individuos no llegan a desarrollar ningún tipo de lenguaje, no hablan ni son capaces de comunicarse con expresiones o gestos; otros sí hablan, pero la forma y el contenido de su discurso no es adecuado, y tienden a repetir palabras o frases o a ignorar a su interlocutor.
Realizan movimientos estereotipados y repetitivos: tales como mecerse, dar vueltas de forma compulsiva, etc también puede ser un síntoma del autismo. En determinados casos los sujetos incluso desarrollan conductas autolesivas como morderse o golpearse la cabeza. Con frecuencia tienen problemas para asimilar cualquier cambio en su entorno, y salir de la rutina o del ambiente conocido les produce ansiedad.
Incapacidad de autoreconocimiento: en ocasiones se autodenominan en tercera persona, por su nombre propio, en lugar de en primera persona con “yo” o “mi”.
Capacidad de juego social alterado: son niños que no saben, o no son capaces, de desarrollar juegos que supongan interacción con otros niños. Además, su capacidad imaginativa es muy limitada por lo que no pueden participar en juegos de simulación.
Otros síntomas asociados que pueden presentar los pacientes son ansiedad, trastornos del sueño, alteraciones gastrointestinales, crisis violentas, retraso mental.

Si a tu niño lo han diagnosticado con autismo, una intervención temprana es crítica para que pueda beneficiarse al máximo de todas las terapias existentes. Aunque para los padres puede ser difícil etiquetar a un pequeño como “autista”, entre más pronto se haga el diagnóstico cuanto antes se podrá actuar. Actualmente no existen medios efectivos para prevenir el autismo, ni tratamientos totalmente eficaces o cura. Sin embargo, las investigaciones indican que una intervención temprana en un entorno educativo apropiado, por lo menos por dos años durante la etapa preescolar, puede tener mejoras significativas para muchos niños pequeños con trastornos del espectro autista.